Bayerns Gesundheitsministerin Gerlach: Seit dem Start des Screenings vor zehn Jahren gab es 281 Diagnosen im Freistaat – Frühzeitige Diagnose verbessert Behandlungschancen
Die vor zehn Jahren bundesweit eingeführte Untersuchung von Neugeborenen auf die Krankheit Mukoviszidose hat sich in Bayern bewährt. Darauf hat Bayerns Gesundheits- und Präventionsministerin Judith Gerlach am Sonntag hingewiesen: „Der Test wird von Eltern sehr gut angenommen. Seit dem Start am 1. September 2016 wurde dadurch in Bayern bei 281 Kindern Mukoviszidose diagnostiziert. Damit konnte frühzeitig mit der Behandlung begonnen werden.“
Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose, CF) ist eine erbliche Krankheit. Eine Genveränderung führt dabei zu einer Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Dadurch bildet sich zähflüssiger Schleim in den Atemwegen und Organen, die sich dauerhaft entzünden. Häufig ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt. Bei schweren Verläufen kann infolge von wiederholten Lungenentzündungen die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden.
Gerlach erklärte: „Das Neugeborenen-Screening ist eine echte Erfolgsgeschichte der Präventivmedizin. Es kann Kinderleben retten. Eine frühzeitige Diagnose ist gerade bei Mukoviszidose von entscheidender Bedeutung, denn sie ermöglicht einen schnellen Therapiebeginn – oft bevor erste Krankheitszeichen auftreten. So können die Lebensqualität und die Entwicklung der betroffenen Kinder nachhaltig verbessert werden.“
Die Untersuchung auf Mukoviszidose ergänzt seit dem 1. September 2016 das Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen. Dem Kind werden am zweiten oder dritten Lebenstag wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und im Labor untersucht. Die Teilnahme am Neugeborenen-Screening ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern voraus. In Bayern werden seit Jahren rund 99 Prozent aller Neugeborenen beim Screening untersucht.
Zurzeit gibt es keine Heilungsmöglichkeit bei Mukoviszidose. Allerdings können Krankheitsfolgen durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden, sodass die Lebenserwartung der Patientinnen und Patienten kontinuierlich gestiegen ist.
Die Ministerin erläuterte: „Das Neugeborenen-Screening zeigt, welchen Unterschied Prävention machen kann. Man kann der Mukoviszidose und den anderen im Screening untersuchten Krankheiten zwar nicht vorbeugen, aber es gibt die Möglichkeit der Früherkennung. Je früher eine Erkrankung erkannt wird, desto besser sind häufig die Behandlungsmöglichkeiten. Deshalb ist es wichtig, dass möglichst alle Neugeborenen untersucht werden.“
In Bayern gibt es begleitend zum Neugeborenenscreening bereits seit 1999 ein Erinnerungssystem über den Öffentlichen Gesundheitsdienst. Es gewährleistet, dass die Früherkennungsuntersuchungen für alle Neugeborenen angeboten und notwendige Kontrolluntersuchungen zeitnah durchgeführt werden, falls die Untersuchung auffällige Befunde zeigt. Koordiniert wird das Tracking durch das Screeningzentrum im Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL).
Prof. Dr. Caroline Herr, Amtsleitung Gesundheit am LGL, sagte: „Ziel des Neugeborenenscreenings ist es, alle Kinder mit bestimmten angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut-, Immun- und neuromuskulären Systems frühzeitig zu diagnostizieren und zu therapieren. Damit verbessert sich die Chance, dass Kinder, die von einer dieser seltenen Erkrankungen betroffen sind, trotzdem ein normales Leben führen können. Auch die Untersuchung auf Mukoviszidose zählt zum Screeningkatalog. An dieser schwerwiegenden Erbkrankheit erkrankt jährlich eines von etwa 3.300 Kindern. Die Kosten für das Screening werden von den Krankenkassen übernommen.“
Seit Anfang 2025 werden Eltern bei einem auffälligen Screening-Befund unmittelbar vom Screening-Labor informiert und – wenn erforderlich – direkt an spezialisierte Ärztinnen und Ärzte zur weiteren Abklärung und Behandlung vermittelt. Zuvor wurde zunächst die Geburtsklinik oder die einsendende Praxis über den Befund informiert. Das angepasste Verfahren verkürzt den Informationsweg und ermöglicht eine noch schnellere Einleitung notwendiger Untersuchungen und Therapien.
Gerlach hob hervor: „Bei seltenen Erkrankungen kann jeder Tag zählen. Die Begleitung stellt sicher, dass ein betroffenes Kind und seine Familie mit der Diagnose einer seltenen Erkrankung nicht allein gelassen werden, sondern ihnen der Weg zu spezialisierten Ansprechpartnern und Einrichtungen geebnet wird. Ziel ist es, den betroffenen Kindern die bestmöglichen Startchancen ins Leben zu ermöglichen.“
